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null En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Biocruces Bizkaia realiza una jornada científica para dar a conocer la investigación que se realiza en el Instituto

IIS Biocruces Bizkaia, 28 de febrero de 2023.- Una enfermedad es considerada rara o minoritaria cuando tiene baja prevalencia, concretamente cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Pueden presentarse en la edad infantil o adulta, y en Europa se estima que hay 30 millones de personas afectadas. Hasta la fecha hay unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas. Son enfermedades crónicas, degenerativas y multiorgánicas, con origen muchas de ellas genético. Habitualmente intervienen en su manejo especialidades de diferentes áreas, lo que hace su manejo muy complejo.

En Biocruces Bizkaia se investiga en enfermedades minoritarias, incluyendo áreas neurológicas, inmunológicas, metabólicas, cánceres raros, y también cánceres pediátricos. El avance en la investigación es esencial para contribuir a la comprensión de las causas y características de las enfermedades raras, para definir nuevos diagnósticos y avanzar en terapias.

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En el día mundial de las enfermedades raras, bajo el lema “SOMOS MUCHOS, SOMOS FUERTES Y ESTAMOS ORGULLOSOS”, el Instituto quiere compartir el trabajo realizado en investigación y dar visibilidad así a las personas y sus familias que conviven con alguna de estas enfermedades. Para ello, se ha organizado una jornada científica donde una representación de investigadoras e investigadores de Biocruces Bizkaia ha expuesto las estrategias actuales de investigación y los retos de futuro. La sesión ha incluido también información sobre los avances en la investigación del área de trastornos congénitos del metabolismo, la intolerancia hereditaria a la fructosa y en terapias avanzadas de las enfermedades minoritarias.

El debate entre las personas asistentes ha girado en torno a la necesidad de conocimiento de este tipo de enfermedades. Es vital para muchas personas y sus familias, para proteger su bienestar mental y evitar la incertidumbre que rodea a este tipo de patologías. Y también es esencial para el sistema sanitario que requiere poder identificar y garantizar que se cubren las necesidades y cuidados de salud. Aunque cada enfermedad tiene un número de casos bajo, el número global de personas afectadas es muy alto. Se estima que un 6% de la población, es decir 400 millones de personas padecen una enfermedad rara en todo el mundo. Concretamente y según datos oficiales, en la Comunidad Autónoma Vasca y Navarra hay contabilizados 11.000 casos que conviven con más de 1.000 patologías diferentes. .

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